El esqueleto y sus enfermedades: enero 2014

Enfermedades del sistema esquelético

Osteomielitis y osteonecrosis

-La osteomielitis es una infección súbita o de larga data del hueso o médula ósea, normalmente causada por una bacteria piógena o micobacteria y hongos. Los factores de riesgo son trauma reciente, diabetes, hemodiálisis y drogadicción intravenosa.

-Necrosis avascular o Osteonecrosis es una enfermedad resultado de la pérdida temporal o permanente de la entrada de sangre en los huesos. Sin sangre, el tejido óseo muere y causa que el hueso colapse. Si el proceso involucra los huesos cerca de una articulación, normalmente lleva al colapso de la superficie de la articulación. Esta enfermedad también es conocida como osteonecrosis (necro de muerto, en otras palabras, hueso muerto), necrosis aséptica, o necrótico por isquemia.

Cáncer óseo primario

-El cáncer óseo primario es un tipo de cáncer poco común que afecta al esqueleto humano. A diferencia del secundario, se origina en el hueso y no es consecuencia de un cáncer de otra parte del cuerpo diseminado al hueso. Su síntoma más frecuente es el dolor aunque puede causar también inflamación, fracturas, pérdida de movilidad, fiebre, anemia, etc. Hay tres tipos de cáncer óseo:

Osteosarcoma: es la variante más común. Se desarrolla en el tejido nuevo de los huesos en crecimiento (osteoide).

Condrosarcoma: se origina en el cartílago entre las edades de 50 y 60 años.

Sarcoma de Ewing: nace en el tejido nervioso inmaduro, generalmente en la médula ósea. Es más frecuente en la edad de crecimiento.

Los factores de riesgo son: ser de corta edad (excepto en el condrosarcoma), haber recibido radioterapia o quimioterapia, padecer la enfermedad de Paget y en algunos casos puede haber un componente hereditario.

Raquitismo

-El raquitismo es una enfermedad producida por un defecto nutricional, caracterizada por deformidades esqueléticas. Es causado por un descenso de la mineralización de los huesos y cartílagos debido a niveles bajos de calcio y fósforo en la sangre. Uno de los grandes clínicos del siglo XVII, Francis Glisson fue el que dio la explicación más extensa del raquitismo infantil (deformación de la cabeza, tórax y caquis) en su libro sobre el tema donde dice que los pequeños pacientes no mueven las articulaciones y tienden más bien a estarse quietos

Osteoporosis y osteopetrosis

-La osteoporosis es una patología que afecta a los huesos y está provocada por la disminución del tejido que lo forma, tanto de las proteínas que constituyen su matriz o estructura como de las sales minerales de calcio que contiene. Como consecuencia de ello, el hueso es menos resistente y más frágil de lo normal, tiene menos resistencia a las caídas y se rompe con relativa facilidad tras un traumatismo, produciéndose fracturas o microfracturas. La densidad mineral de los huesos se mide mediante una prueba médica que se llama densitometría ósea.
La OMS la define en mujeres como una densidad mineral ósea menor o igual de 2,5 desviación estándar por debajo de la masa ósea promedio de personas sanas de 20 años, medida por densitometría ósea.
Esta afección se produce sobre todo en mujeres, amenorreicas o posmenopáusicas debido a la disminución de la producción de estrógenos por los ovarios y otras carencias hormonales. Otros factores que aumentan el riesgo de presentar osteoporosis son la deficiencia de calcio y vitamina D por malnutrición, el consumo de tabaco, alcohol y la vida sedentaria. La práctica de ejercicio físico y un aporte extra de calcio antes y después de la menopausia favorecen el mantenimiento óseo.

-La osteopetrosis es una enfermedad rara de nacimiento en la cual la principal característica de esta es la de que los huesos son demasiado densos. También conocida como enfermedad de los huesos de mármol y la enfermedad de Albers-Schonberg. Tiene una incidencia de 1 entre 20.000 nacimientos y 1 entre 200 000 adultos

Osteogénesis imperfecta

-En medicina, la osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada huesos de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos. El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto.

Acromegalia

-La acromegalia es una enfermedad rara crónica en personas, causada por una secreción excesiva de la hormona del crecimiento, la cual es producida en la glándula pituitaria. Generalmente el aumento de hormona del crecimiento se relaciona con el desarrollo de un tumor benigno. Se calcula que en el mundo existen entre 40 y 50 pacientes con acromegalia por cada millón de habitantes.
La acromegalia no debe ser confundida con el gigantismo, pues este último padecimiento presenta crecimiento exagerado de los huesos antes de la pubertad. La acromegalia está relacionada generalmente con la aparición de una neoplasia benigna (tumoración) en la glándula pituitaria, lo que provoca una producción excesiva de la hormona del crecimiento, lo que a su vez provoca en el adulto el crecimiento anormal de las extremidades y los órganos internos del organismo. Quienes la padecen generalmente no se percatan a tiempo.ya que algunos signos se confunden con el proceso de envejecimiento natural del ser humano, lo que puede causar complicaciones que lleven a la muerte. Es una enfermedad endocrina debida a un exceso de producción de hormona de crecimiento (GH), que determina un aumento desproporcionado del tamaño de las extremidades, dolores de cabeza y articulares y alteración de las proporciones faciales por aumento de las partes sacras. El término proviene del griego akron que significa extremidad, y megas que significa grande.

Acondroplasia

-La acondroplasia, es una causa común de enanismo, se relaciona en el 75 % de los casos con mutaciones genéticas (asociadas a la edad parental avanzada) y en el 25% restante con desordenes autosómicos dominantes. El desorden en si consiste en una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anormalidades en la formación de cartílago.
La enfermedad se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos y el tipo más frecuente de enanismo que existe está caracterizado por un acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, estas características dan un aspecto desarmónico que se caracteriza por : macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.
Se ha encontrado que si dos padres acondroplasicos tienen un hijo y ambos transmiten el gen mutante, el niño homocigoto tendrá una esperanza de vida de apenas unas semanas.
Las personas con acondroplasia tienen baja estatura, para los hombres la estatura adulta promedio es de 131 centímetros (51,5 pulgadas) y para las mujeres 123 centímetros (48,4 pulgadas) , sin embargo la estatura puede ser tan corta como 62,8 cm (24,7 pulgadas). Una característica distintiva de este síndrome es el gibbus toracolumbar en la infancia.

Saturnismo

-Se denomina saturnismo, plumbosis o plombemia al envenenamiento que produce el plomo(Pb) cuando entra en el cuerpo humano. Es llamado así debido a que, en la antigüedad, los alquimistas llamaban "saturno" a dicho elemento químico. Se denomina saturnismo hídrico al que se produce a través del agua ingerida, pues el plomo, mineral inoxidable muy maleable, no confiere gusto al agua ni a los alimentos. Precipita con ácido clorhídrico. Previa a la intoxicación existe una etapa de contaminación.
Cuando el plomo entra en el organismo, las enzimas que metabolizan los aminoácidos azufrados lo transforman en sulfuro de plomo. Para detectar la presencia de plomo en la sangre, el análisis más utilizado es el llamado espectrofotometría de absorción atómica en cámara de grafito.
El saturnismo genera anemia, debido a que el plomo en la sangre bloquea la síntesis de hemoglobina y altera el transporte de oxígeno a la sangre y hacia los demás órganos del cuerpo. Se cree que estas reacciones son provocadas tras la sustitución de los metales como el calcio, el hierro y el zinc por plomo dentro de las enzimas, al no ser de misma química, provoca que no cumplan debidamente las funciones enzimáticas. Es también una causa menos frecuente de hipertensión arterial secundaria.
El plomo es un metal pesado neurotóxico que cuando está presente en la sangre, circula por todo el organismo ocasionando daños neurológicos irreversibles al llegar al cerebro.
Presumiblemente, Beethoven padeció esta enfermedad, la cual es posible que le provocase la sordera y agriase su carácter. Sin embargo, era más frecuente encontrarla entre otros colectivos artísticos que en los músicos, especialmente los pintores debido al alto contenido de plomo presente en los pigmentos utilizados. Un ejemplo claro lo podemos encontrar en Goya, quien —después de trabajar en sus cartones— se retiró en 1792 para recuperarse de una dolencia que acabaría por dejarle sordo en 1793. Caravaggio también padeció esta enfermedad debido a su profesión. Otros casos recurrentes en la historia los protagonizaron los emperadores, senadores y demás acaudalados romanos, los cuales disponían de canalizaciones de plomo en sus domus.

Siringomielia

-La siringomielia es un trastorno en el cual se forma un quiste dentro de la médula espinal. Este quiste se conoce como siringe o syrinx. Con el tiempo, el syrinx se expande y alarga, destruyendo el centro de la médula espinal. Puesto que la médula espinal conecta el cerebro con los nervios de las extremidades, este daño causa dolores, debilidad y rigidez en la espalda, los hombros, los brazos o las piernas. Otros síntomas pueden incluir dolores de cabeza (Cefalea) y pérdida de la capacidad de sentir calor o frío extremos, especialmente en las manos. Cada paciente tiene una combinación distinta de síntomas.
Otros trastornos más comunes comparten los síntomas iniciales de la siringomielia. En el pasado, esto ha dificultado el diagnóstico. Sin embargo, el surgimiento de una prueba ambulatoria, llamada imágenes por resonancia magnética (MRI por su sigla en inglés), ha aumentado notablemente el número de casos de siringomielia diagnosticados en las etapas iniciales del trastorno.
Cerca de 21 mil hombres y mujeres estadounidenses padecen de siringomielia, cuyos síntomas comienzan generalmente al inicio de la edad adulta. Los síntomas del trastorno tienden a desarrollarse lentamente, aunque puede iniciarse repentinamente al toser o hacer fuerza. Si no se trata quirúrgicamente, la siringomielia a menudo conduce a una debilitación progresiva en los brazos y las piernas, pérdida de sensación en las manos y dolores crónicos y fuertes.
Una sustancia acuosa (parecida al agua) y protectora conocida como líquido cefalorraquídeo fluye normalmente en la médula espinal y el cerebro, transportando nutrientes y residuos. También sirve para amortiguar el cerebro. Una variedad de condiciones médicas pueden obstruir el flujo normal del líquido cefalorraquídeo y re-dirigirlo hacia la médula espinal. Por razones que apenas comienzan a entenderse, esto da lugar a la formación del syrinx o siringe, el cual se llena de líquido cefalorraquídeo. Las diferencias de presión a lo largo de la médula espinal hacen que el líquido se mueva dentro del quiste. Los médicos creen que este movimiento continuo del líquido da lugar al crecimiento del quiste y causa daños adicionales a la médula espinal.